18号染色体短臂缺失

染色体短臂缺失是最常见的染色体结构异常综合征，发生率不详，女性好发。又称18pˉ综合征。。发病机理不详。85%染色体短臂缺失的病因系新发突变，余为新发突变致短臂易位伴丢失，家族性发病者双亲为平衡易位携带者。