5.单基因遗传病的检测意义
辅助诊断：为疑似单基因病患者进行检测，寻找致病原因，辅助临床诊断;
鉴别诊断：确定疾病具体型别，早干预，早治疗;
风险评估：为有单基因病家族史的高危人群进行筛查，分析患病风险;
婚育指导：为有家族史或已生第一胎患儿的夫妇做基因检测，指导优生优育;
辅助诊断：为疑似单基因病患者进行检测，寻找致病原因，辅助临床诊断;
鉴别诊断：确定疾病具体型别，早干预，早治疗;
风险评估：为有单基因病家族史的高危人群进行筛查，分析患病风险;
婚育指导：为有家族史或已生第一胎患儿的夫妇做基因检测，指导优生优育;