女婴先天皮肤缺失，可能跟父母的这些行为有关！

每个孩子都是上天派来的天使，然而有一名哈尔滨女婴却要遭受如此磨难。据家家月嫂了解，这名女婴一出生便患有罕见的皮肤缺失症，鲜红的肌肉直接暴露在体外，很容易出现感染等问题。于是医院赶紧安排该名女婴住进监护室。但由于该病实在罕见，省内还没治疗这类的患者。为了救宝宝，家人四处求医，还好该名女婴只是表皮和真皮的损伤，创面较浅，情况比较乐观，现在经过治疗，病情已经有所好转。

什么是先天性皮肤缺失症？

先天性皮肤缺失，是国内外极其罕见的遗传病例，指婴儿一出生就缺失皮肤，血红色的肌肉暴露在外。据了解，全世界报道先天性皮肤缺失的案例大约有500例，发病率为十万分之一，而中国报道过的就有10例。据专家报道，此病大部分是因基因缺失而导致的，资料显示死亡率达17.8%，可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病。目前，尚无成熟的治疗经验可供参考，只有及时进行植皮手术覆盖创面才是挽救患者生命的唯一措施。

先天性皮肤缺失症参考案例

2012年6月6日，福州一女婴一出生，身体便有10%的皮肤缺失，血红色的肌肉暴露在外，还引发败血症。经诊断，该女婴患的是世界罕见病先天性皮肤缺失，发病率10万分之一。

在医生抢救下，该名女婴生命体征已经恢复正常。由于缺损皮肤较多，有些部位的皮肤太薄，静脉液体难以输注，医生只能从肩膀处开刀，植入支架，从那里输液，从而给予女婴小儿复方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等营养支持。

基因缺失导致的遗传病

如何预防遗传病？家家月嫂迅速带你了解！

1.不要与患有某些严重遗传性疾病的患者结婚。如精神分裂症等。

2.禁止近亲结婚，以防止后代出现隐性遗传病患者。

3.坚持婚前检查，这是优生的重要措施。如果亲属中有遗传病患者，男女双方担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重。医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。

4.从计划怀孕到妊娠全程都应尽量避免接触致畸、致突变的有害物品。

5.重视产前诊断，这是防止遗传病的重要方法。对可能分娩某种遗传病患儿的孕妇，及时进行产前检查，以确定胎儿是否可能患有某种遗传病。如B超、羊膜穿刺、胎儿镜检查和绒毛膜检查等，如发现异常，即可及时终止妊娠，以达到优生优育的目的。

6.尽早发现，及时治疗。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到医院确诊，停止喂养乳制品，代之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以防止这种遗传病的发生和发展。

7.指导和帮助子女预防同种遗传病。有些多基因遗传病，虽植根于胚胎，但却形成于少年乃至青年、壮年，能否最后形成与发生，环境因素起着重要作用。比如，原发性高血压病，应主动让孩子适当少吃咸食和高脂肪食，避免长期过度紧张、坚持劳逸结合，注意培养成性格开朗、情绪稳定的人，还是可以减少患高血压病的机会。

总而言之，预防遗传病，从你我开始，只有从源头入手，才能预防遗传病发生。同时家家月嫂也相信随着科学不断进步，人类的遗传病将会得到很好的治疗，家长们无需再为孩子的疾病而困扰。